เทคโนโลยีวันนี้ก้าวไปเร็วอย่างแทบไม่น่าเชื่อ เมื่อแค่ยี่สิบปีมาแล้ว รัฐบาลสหรัฐอเมริการ่วมกับสหราชอาณาจักร ยุโรป ออสเตรเลีย แคนาดา ญี่ปุ่น เปิดโครงการจีโนมมนุษย์หรือ Human Genome Project เพื่อตรวจคู่เบสทั้งหมดที่มีอยู่ในดีเอ็นเอของมนุษย์ใช้เวลาดำเนินการนานสิบปีหมดเงินไปกว่าสามพันล้านเหรียญสหรัฐ โดยตั้งใจจะให้เป็นของขวัญสำหรับโลกฉลองสหัสวรรษใหม่ในปี ค.ศ.2000

งานวิจัยด้านจีโนมหรือพันธุกรรมมนุษย์โชคดีอยู่ตรงที่สหรัฐอเมริกาแม้จะเป็นเจ้าของทุนก้อนใหญ่แต่ยังปรากฏว่ามีนักวิทยาศาสตร์จากชาติอื่นๆเข้ามาร่วมอยู่มาก เมื่อทำงานสำเร็จ นักวิทยาศาสตร์อเมริกันบางคนเห็นว่าผลงานนี้น่าจะให้ประโยชน์ในทางธุรกิจอย่างมหาศาล ขณะที่นักวิทยาศาสตร์ฟากฝั่งยุโรปโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มที่นำโดยศาสตราจารย์ ดร.จอห์น ซัลสตัน (John Sulston) จากมหาวิทยาลัยแมนเชสเตอร์ต่อสู้ให้งานวิจัยดังกล่าวกลายเป็นของขวัญในทางวิชาการให้กับคนทั้งโลก วันนี้เราจึงใช้ข้อมูลวิจัยดังกล่าวได้ฟรี ส่วน ดร.ซัลสตัน เองได้รับการโปรดเกล้าให้เป็นอัศวินระดับเซอร์ไปในที่สุด

เหตุที่ต้องชื่นชมนักวิทยาศาสตร์กลุ่มนี้มากนักก็เพราะขณะที่นักวิทยาศาสตร์นานาชาติกำลังดำเนินงานวิเคราะห์ดีเอ็นเอตามโครงการจีโนมมนุษย์อยู่นั้น จู่ๆก็มีนักวิจัยมือดีชื่อ ดร.จอห์น เครกเวนเตอร์ (John Craig Venter) แห่งแคลิฟอร์เนียกับทีมงาน นำเอาเทคโนโลยีไอทีพ่วงเข้ากับเทคโนโลยีดีเอ็นเอทำให้แม้จะเริ่มงานช้ากว่ากลุ่มแรกอยู่หลายปี แต่กลับวิเคราะห์ดีเอ็นเอมนุษย์เสร็จก่อน

ดร.เวนเตอร์เป็นนักธุรกิจเต็มรูปแบบ คิดถึงแต่แผนที่จะจดสิทธิบัตร และขายข้อมูลเพื่อการค้า ดังนั้นหากพระเจ้าไม่ให้ ดร.ซัลสตันและทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติซึ่งรวมทั้งนักวิทยาศาสตร์อเมริกันในทีมมาเกิด ป่านฉะนี้เห็นทีคนทั้งโลกคงต้องจ่ายเงินค่าข้อมูลดีเอ็นเอให้กับบริษัทของ ดร.เวนเตอร์กันไปแล้ว

ฐานข้อมูลของนักวิทยาศาสตร์นานาชาติกับของ ดร.เวนเตอร์ไม่แตกต่างกันสักเท่าไหร่ เป็นข้อมูลที่เปลี่ยนความเชื่อของนักวิชาการด้านพันธุศาสตร์แทบจะสิ้นเชิง เดิมเคยเชื่อกันว่ามนุษย์มียีนมากกว่าสัตว์ทั้งผองอันเป็นผลมาจากมนุษย์พัฒนามาไกลกว่าสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นทั้งหมดที่มีอยู่ในโลก

เดิมทีคาดกันว่ามนุษย์น่าจะมียีนอยู่ประมาณ 130,000 ยีน สัตว์ประเภทหนูน่าจะมียีนอยู่ประมาณ 3 หมื่นยีน เอาเข้าจริงปรากฏว่าหนูกับมนุษย์มีจำนวนยีนไม่ต่างกัน นั่นคือมีประมาณสองหมื่นยีน โดยมีคู่เบสอยู่สามพันล้านคู่ หากดึงสายดีเอ็นเอของมนุษย์ให้เป็นเส้นยาวแล้วนำมาต่อกันจะได้ความยาวของสายดีเอ็นเอประมาณ 1.8 เมตร หรือเท่ากับส่วนสูงมาตรฐานของชาวตะวันตก

โลกวิชาการหลัง ค.ศ.2000 น่าจะเรียกกันว่าโลกยุคหลังโครงการจีโนม แพทย์และนักวิชาการนำเอาความรู้ด้านยีนมาใช้ในการดูแลรักษาและป้องกันโรคกันมาก เพราะรู้กันอยู่ว่ามีโรคภัยไข้เจ็บมากมายหลายชนิดเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม งานวิจัยที่ทำกันทั่วโลกในยุคหลังโครงการจีโนมทำให้นักวิชาการพอจะบอกได้ว่าโรคไหนเกี่ยวข้องกับยีนตัวใด เมื่อรู้ได้อย่างนี้ การป้องกันโรคที่เกี่ยวข้องกับยีนในอนาคตคงไม่น่าจะเป็นประเด็นปัญหาสักเท่าไหร่

ข้อมูลด้านพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเรียงตัวของคู่เบสในสายดีเอ็นเอมีความสำคัญมาก กระทั่งทำให้งานวิชาการทางด้านจีโนมิกส์ก้าวหน้าขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วงสิบปีหลัง แต่ถึงจะก้าวหน้าสักแค่ไหน งานวิเคราะห์สายดีเอ็นเอทั้งสายยังคงใช้เวลามหาศาล แถมราคาค่าวิเคราะห์ยังมหาโหดอีกต่างหาก นักวิทยาศาสตร์จำเป็นต้องหาทางออกโดยการวิเคราะห์ยีนบางตัวกับตำแหน่งคู่เบสบางตำแหน่งเรียกกันว่าการวิเคราะห์ “สนิป“ (SNP) หรือ Single Nucleotide Polymorphism ดูการเรียงตัวของสายดีเอ็นเอบางจุดก็พอจะบอกถึงความเสี่ยงต่อโรคของคนแต่ละคนได้ แม้จะไม่แม่นยำแต่ก็นับว่าให้ข้อมูลมากพอและประหยัดที่สุดแล้ว

อย่างไรก็ตาม ความที่เทคโนโลยีด้านงานวิเคราะห์ทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว ราคาค่าวิเคราะห์ยีนและดีเอ็นเอถูกลงเรื่อยๆ ตัวอย่างเช่น ดร.โจนาธาน รอธเบิร์ก (Jonathan Rothberg) แห่งบริษัท Ion Torrent แห่งเมืองซานฟรานซิสโก รัฐแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา พัฒนาเครื่องวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่เรียกว่า Personal Genome Machine หรือ PGM เครื่องขนาดกระทัดรัดไม่เทอะทะ น้ำหนักแค่ 28 กิโลกรัม นำเสนอด้วยแนวคิดคล้ายๆการพัฒนาเครื่องคอมพิวเตอร์ส่วนบุคคลในอดีต ราคาเครื่องเท่าไหร่ยังไม่บอก แต่แจ้งว่าหากจะวิเคราะห์สายดีเอ็นเอทั้งสายลูกค้าจ่ายแค่พันเหรียญหรือสามหมื่นบาทเท่านั้น ใช้เวลาวิเคราะห์แค่สองชั่วโมง

ตรวจดีเอ็นเอของมนุษย์ในราคาเดียวกับที่เคยตรวจดีเอ็นเอของแบคทีเรีย ดร.รอธเบิร์ก บอกไว้อย่างนั้น ข้อมูลที่ได้ออกมาพร้อมกับโปรแกรมการวิเคราะห์ที่รวดเร็วจะทำให้แพทย์รู้ได้ทันทีว่าผู้ป่วยมะเร็งมีความผิดปกติของยีนตัวไหน ที่จุดใด ดีเอ็นเอเกิดการผ่าเหล่าอย่างไรกระทั่งทำให้เกิดเป็นเซลล์มะเร็งหรือโรคอื่นๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติทางด้านพันธุกรรม เครื่อง PGM สามารถให้ข้อมูลออกมาได้ทั้งหมด ก้าวหน้ากันได้ขนาดนี้

เคล็ดลับในการทำงานของเครื่อง PGM อยู่ตรงที่มันไม่ได้ใช้น้ำยาที่เป็นของเหลวเหมือนเครื่องวิเคราะห์ดีเอ็นเอทั่วๆไปที่เรียกกันว่า PCR แต่ใช้เทคโนโลยีไมโครชิบที่เรียกว่า Conventional Microchip Technology หรือ CMT คล้ายการทำงานของไมโครแอร์เรย์พ่วงกับคอมพิวเตอร์ วิธีการนี้ทำให้การทำงานเป็นไปได้รวดเร็วขึ้น การประมวลผลใช้เทคโนโลยีทางด้าน Bioinformatics

อย่างไรก็ตาม คงต้องยอมรับกันว่าถึงแม้นักวิชาการจะล่วงรู้ข้อมูลของคู่เบสทั้งหมดในดีเอ็นเอ ทั้งยังมีเครื่องมือที่สามารถตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่ทำงานได้รวดเร็วแถมราคาถูก แต่นักวิชาการยังต้องใช้เวลาอีกสิบปีจึงจะเข้าใจการทำงานของยีนอย่างจริงจัง ดูเอาเถอะหนูกับมนุษย์มีจำนวนยีนไม่ต่างกัน ทั้งชนิดของยีนยังซ้ำกันกว่า 97% เพียงการเรียงตำแหน่งของยีนแตกต่างกันเท่านั้นก็ทำให้หนูกลายเป็นหนู มนุษย์กลายเป็นมนุษย์ไปแล้ว เหตุใดจึงเป็นเช่นนั้นนักวิทยาศาสตร์เองยังหาคำตอบไม่ได้

หลังจากใช้เวลาสิบปีในการสร้างความเข้าใจ ดร.รอธเบิร์กกล่าวว่านักวิชาการน่าจะใช้เวลาหลังจากนั้นอีกสักสิบปีจึงจะสามารถนำเอาความรู้ด้านดีเอ็นเอไปใช้ในการรักษาโรคแต่ละโรคที่เกิดกับแต่ละคนได้กระทั่งสามารถพัฒนาขึ้นเป็นเวชศาสตร์ยีนรักษาบุคคลหรือ Individualized Gene Therapy ได้อย่างเต็มรูปแบบ

ส่วนในปีหน้าหรือปี 2012 ซึ่งเป็นปีแรกที่เครื่อง PGM จะนำออกมาวางตลาด ถึงตอนนั้นก็คงแค่รู้ข้อมูลดีเอ็นเอของแต่ละคน จากนั้นผสมผสานกับข้อมูลด้านโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่พอมีอยู่บ้างนำไปใช้ในงานด้านยีนรักษาที่วันนี้ยังถือว่าอยู่ในชั้นประถม หากจะต้องรอไปอีกยี่สิบปีอย่างที่ ดร.รอธเบิร์กบอก วงการแพทย์ไทยตอบว่าคงรอไม่ไหว ขอลองรักษาแบบงูๆปลาๆ หากำไรกันไปพลางๆก่อน ซึ่งเรื่องอย่างนี้พวกเราถนัดกันขั้นเทพอยู่แล้ว

บทความจาก
รศ.ดร.วินัย ดะห์ลัน